С начала прошлого года в Московской области в рамках неонатального скрининга расширен перечень проводимых новорожденным исследований. Обследование выполняется в первые дни жизни ребенка и позволяет выявить 36 генетических заболеваний на ранней стадии. При такой своевременной диагностике можно выявить детей из группы риска и вовремя начать лечение и диспансерное наблюдение.

Исследование проводится путем забора крови из пятки новорожденного. При выявлении отклонения от нормы с родителями связывается специалист медицинской организации для разъяснения дальнейших действий.